Asesoramiento genético, testeo y manejo de pacientes con carcinoma epitelial de ovario: recomendaciones de un consenso de expertos del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas del Perú

Resumen

El objetivo fue proporcionar herramientas para el perfilamiento y manejo de pacientes con cáncer epitelial de ovario mediante pruebas genéticas. El Consenso estuvo conformado por un grupo multidisciplinario y balanceado de médicos especialistas expertos en oncología y genética pertenecientes al Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas y se realizó siguiendo los lineamientos de la “Conferencia de consenso de procedimientos operativos estandarizados de la sociedad Europea de Oncología Médica. La aproximación de calificación de recomendaciones, su desarrollo y evaluación (GRADE) se utilizó para evaluar la evidencia y hacer recomendaciones. Las guías de práctica clínica fueron calificadas por dos evaluadores siguiendo el “Instrumento para la apreciación y la evaluación de guías de práctica clínica II (AGREE II). A toda paciente con cáncer epitelial de ovario a quien se le recomiende una evaluación genética, debe ser asesorado genéticamente. Para todas las pacientes con cáncer epitelial de ovario, se recomienda testeo germinal. Por otra parte, el testeo somático puede proporcionar información que sugiera un potencial hallazgo germinal. Se sugiere que a toda paciente con cáncer epitelial de ovario no mucinoso se le realice testeo genético que incluya BRCA1, BRCA2, ATM, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53, PTEN, PMS2, EPCAM y NBN. El resultado del testeo genético puede guiar el tratamiento farmacológico. En conclusión, las pacientes con cáncer epitelial de ovario y sus familiares deben de ser identificados y deben de recibir el asesoramiento genético correspondiente. Las recomendaciones de esto consenso se consideran de utilidad y deberían ser implementadas. El asesoramiento genético y el testeo deben ser incluidas en la práctica clínica del día a día.